menu

Genetisk Link Mellem Forstørrede Mandler Og Kronisk Tarmsygdom

24 jan
2017
AF MORTEN BUSCH

Mandlerne er ligesom blindtarm og milt på listen over organer, der kan virkeoverflødige. Nu har danske forskere fundet et genetisk aftryk for forstørrede mandler og vist at dette genetiske aftryk til gengæld giver bedre beskyttelse mod en kronisk betændelsestilstand i tarmen.

Store smerter og masser af is. Sådan husker de fleste, der har fået fjernet mandlerne, det sikkert. Fjernelse af mandler udføres i dag sjældnere, men det er stadig en af de mest almindelige operationer, der bliver udført hos børn. Efter at have studeret genetiske data fra 16.000 personer, er danske forskere nu blevet en hel del klogere på, hvilke børn, der får så inficerede og betændte mandler, at de må få dem fjernet.

”Vi har kigget 40 år tilbage i vores nationale sygdomsregistre og fundet børn, der har fået fjernet mandlerne. Ved at sammenligne genetiske data fra en del af disse børn med andre børns data, kan vi se, om børnene med de forstørrede mandler ligner hinanden genetisk set nogle steder i genomet. Og her ser vi er meget klart genetisk mønster i et gen på kromosom 22; børnene med forstørrede mandler har hyppigere end andre børn en bestemt genetisk variation,” forklarer seniorforsker ved Statens Serum Institut Bjarke Feenstra, der har været leder af undersøgelsen.

Ud af de omkring 3 milliarder DNA-basepar i vores genom er langt størstedelen ens for os alle, men alle mennesker har også små ændringer i DNA’et. De kan i dag analyseres detaljeret via såkaldte genome-wide association studies – og på den måde kan forskere undersøge, om de mest almindelige former for genetiske ændringer, såkaldte SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), har forbindelse med specifikke sygdomme.

EN SYGDOM KOMMER SJÆLDENT ALENE

Der er som sådan ikke noget overraskende i, at børn med forstørrede mandler har nogle genetiske variationer i deres arvemateriale til fælles. Det særligt interessante ved den nye undersøgelse er, at de genetiske variationer, som forskerne kunne koble til de forstørrede mandler, også har vist sig at have betydning for andre sygdomme.

”Det er interessant, at vi rammer ned i et sted i genomet, der har forbindelse til andre sygdomme. Den genvariant, vi fandt for de forstørrede mandler, er allerede kendt for at øge risikoen for en sjælden form for nyrebetændelse – og så for at have en beskyttende effekt mod kroniske betændelsessygdomme i tarmene.”

Betydningen af mandlerne efter barnets 3. leveår har været omdiskuteret, da børn som har fået fjernet mandlerne ikke ser ud til at have dårligere immunforsvar mod andre sygdomme senere i livet. Den genetiske forbindelse mellem de tre sygdomme derfor særlig interessant, da alle tre er sygdomme, hvor ubalancer i kroppens immunrespons spiller en stor rolle.

”Der ligger formentlig værdifuld information gemt omkring sammenhæng i immunsystemet på netop dette sted på genomet. Mandlerne er en del af vores immunsystem, og nogle af os reagerer meget voldsomt på en infektion med meget store mandler, mens andre ikke får disse store mandler. Den genetiske sammenhæng, vi har fundet her, kan vise sig at være en markør for, hvordan kroppen takler infektioner.”

DEN UUDTØMMELIGE BANK

Bjarke Feenstras forskergruppe på Statens Serum Institut har nu i 10 år arbejdet med genome-wide association studies og fundet frem til adskillige genvarianter med betydning for især sygdomme, der rammer børn.

”På grund af vores sundhedsregistre og adgangen til genetiske data var denne undersøgelse meget omkostningseffektiv. Vi tog udgangspunkt i 13.000 personer, som vi allerede havde eksisterende genetiske data på fra tidligere studier. Ved hjælp af sundhedsregistre kunne vi nemt identificere 1500 ud af de 13.000, der havde fået fjernet mandlerne, og gik så i gang med at analysere data for, om der var et mønster. Det mønster vi fandt fik vi bekræftet i analyser af yderligere 3.000 personer. Studiet illustrerer fint, at når genetiske data én gang er genereret, så kan de bruges til andre vigtige studier af andre sygdomme bagefter.”

Undersøgelserne er kun mulige, fordi man i Danmark gennem årene har opbygget unikke, nationale registre med information om alle landets indbyggere. Samtidig har man rutinemæssigt indsamlet biologisk materiale fra et stort antal mennesker og med skabelsen af Danmarks Nationale Biobank ved Statens Serum Institut i 2012 fik forskere for første gang et samlet overblik over og adgang til adskillige millioner biologiske prøver fra det danske sundhedsvæsen.

”Det giver nye muligheder for at forske i sygdommes årsager, forebyggelse og behandling. I vores næste studium kobler vi fx fødselsvægt til de genetiske data fra barnets mor for at se, hvordan væksten i fostertilværelsen påvirkes af moderens genom.”

Artiklen Genome-wide association study identifies variants in HORMAD2associated with tonsillectomy er publiceret i Journal of Medical Genetics. Seniorforsker Bjarke Feenstra modtog I 2014 støtte fra Novo Nordisk Fonden. Den Nationale Biobank på Statens Serum Institut modtog i 2009 en 10-årig bevilling fra Novo Nordisk Fonden.

Danske forskere har kortlagt den genetiske link mellem forstørrede mandler og det menneskelige genom. Det viser blandt andet, at hvis du har haft forstørrede mandler er du bedre beskyttet mod Crohns sygdom (Foto: Shutterstock).

By continuing to use the site, you agree to the use of cookies. more information

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close