En ny, international konsensusrapport om præcisionsmedicin i forebyggelse og behandling af diabetes understreger mulighederne for implementering af diabetes præcisionsmedicin i klinisk praksis. Samtidig fremhæves de væsentlige videnshuller, der skal adresseres for at sikre fremtidig implementering.
Konsensusrapporten er udarbejdet med støtte fra American Diabetes Association (ADA), European Association for the Study of Diabetes (EASD) og Novo Nordisk Fonden og er resultatet af et omfattende samarbejde, der har involveret 200 akademiske eksperter fra 28 lande under Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI).
“Arbejdet har krævet en meget stor indsats fra mange af verdens førende eksperter indenfor diabetes præcisionsmedicin,” siger Paul Franks, der har stået i spidsen for arbejdet med rapporten. Franks er Head of Translational Medicine og Scientific Director ved Novo Nordisk Fonden og professor i genetisk epidemiologi ved Lunds Universitet, Sverige.
Rapporten, der er den anden internationale konsensusrapport om diabetes præcisionsmedicin, konkluderer, at der er opnået betydelige fremskridt i anvendelsen af præcisionsmedicin indenfor forebyggelse, diagnostik, prognose og behandling af diabetes, men peger samtidig på flere væsentlige videnshuller.
Lovende fremtidsudsigter
Diabetes udgør et betydeligt globalt sundhedsproblem, der påvirker flere hundrede millioner mennesker. Sygdommen er kompleks og opdelt i flere undertyper, herunder type 1- og type 2-diabetes, gestationel diabetes, monogenetisk diabetes og andre mere sjældne former af sygdommen. Diabetes medfører en betydelig risiko for livstruende komplikationer og tidlig død. Det komplicerer sygdommen yderligere, at den kan have forskellige årsager, kliniske manifestationer og prognoser.
Der er derfor et presserende behov for mere præcise diagnostiske, forebyggende og behandlingsmæssige strategier end dem, der eksisterer i dag.
Paul Franks forklarer, at præcisionsmedicin bredt kan defineres som “en tilgang, der anvender viden om det enkelte individ til at minimere fejl i medicinske beslutninger og sundhedsanbefalinger.” Udover at forbedre prognosen for mennesker, der lever med sygdommen, er målet at fremme lighed i sundhed og øge omkostningseffektiviteten indenfor sundhedsvæsenet.
Diabetes præcisionsmedicin sigter mod at forbedre livskvaliteten for mennesker med diabetes ved at tage hensyn til og hånd om deres personlige, individuelle forskelligheder. I sidste ende er ambitionen, at anvendelsen af præcisionsmedicin indenfor forebyggelse og behandling af diabetes vil reducere komplikationer og dødsfald.
Væsentlige fund
Konsensusrapporten påpeger tydelige fremskridt i implementeringen af diabetes præcisionsmedicin og belyser mulighederne for øjeblikkelig eller nært forestående klinisk anvendelse. Præcisionsmedicin spiller for eksempel en afgørende rolle i diagnostik og behandling af monogenetisk diabetes, takket være betydelige fremskridt indenfor genetisk testning.
“Anvendelsen af præcisionsmedicin i relation til monogenetisk diabetes er højst lovende, da man kan opnå en meget nøjagtig diagnose ved hjælp af genomanalyse. Og det påvirker de valg, man træffer i forhold til behandlingen,” siger Franks.
På samme måde viser præcisionsmedicin potentiale i forhold til behandling af gestational diabetes. Specifikke karakteristika hos gravide er blevet identificeret som pejlemærker for, hvor vellykket behandlingen ender med at blive. Disse faktorer omfatter blandt andet alder, BMI og diabetes i familien. Derudover understøtter forskningen, at den gravides BMI, insulinfølsomhed, insulinsekretion og dyslipidæmi kan bidrage til mere præcise diagnostiske vurderinger.
Hvad angår forebyggelse af type-1 diabetes, finder konsensusrapporten, at genetisk risikoklassifikation er et af de mest lovende områder for øjeblikkelig klinisk implementering. Ved at screene for autoantistoffer hos de mennesker, der baseret på deres genetiske profil har høj risiko for at udvikle type-1 diabetes, åbner der sig muligheder for at tilbyde immuninterventioner til dem, der har den højeste risiko for sygdomsprogression.
Rapporten finder også evidens for, at almindelige kliniske karakteristika kan hjælpe med at forudsige effektiviteten af forskellige typer lægemidler i behandlingen af type-2 diabetes. Samtidig peger rapporten på, at denne hyppige form for diabetes kan underinddeles i mere præcise undertyper.
Udover at fremhæve områder, hvor præcisionsmedicin kan have indflydelse i klinisk praksis, identificerer konsensusrapporten også flere videnshuller og understreger behovet for forbedrede forskningsmetoder.
“Der er et betydeligt behov for bedre standarder indenfor rapportering og design af studier, samt nye forskningsforsøg som er specifikt rettet mod præcisionsmedicin. Konsensusrapporten giver en overordnet ramme for, hvad fremtidig forskning bør fokusere på,” siger Paul Franks.
Samarbejdsindsats
Rapporten sammenfatter resultaterne fra 15 publicerede systematiske evidensgennemgange og ekspertudtalelser indenfor prioriterede områder af diabetes præcisionsmedicin. Den er udarbejdet i forbindelse med PMDI, der blev etableret i 2018 af ADA i samarbejde med EASD for at imødegå de sundhedsmæssige og økonomiske udfordringer, der er forbundet med forebyggelse og behandling af diabetes.
Konsensusrapporten blev udgivet i Nature Medicine den 5. oktober 2023. Paul Franks præsenterede de vigtigste resultater under EASDs årlige møde i Hamborg den samme dag. Samtidig blev de systematiske evidensgennemgange, der er opsummeret i konsensusrapporten, udgivet i Communications Medicine, og en række andre artikler om præcisionsmedicin blev udgivet i The Lancet Diabetes & Endocrinology.
