Genetiske analyser af arvemateriale er i rivende udvikling. For få år siden talte alle forskere om andengenerations-sekventering som det helt nye genetiske værktøj inden for feltet. Nu er tredje generation allerede i færd med at overtage tronen.
Udfordringen med den tredje generation af sekventeringsteknikker er, at forskere mangler de analytiske værktøjer til at håndtere den data, som teknikkerne genererer.
For at løse det problem har adjunkt Shilpa Garg fra Biologisk Institut ved Københavns Universitet modtaget 10 mio. kr. fra Novo Nordisk Fondens ambitiøse Data Science Investigator Programme.
Med den femårige bevilling skal Shilpa Garg udvikle computerbaserede værktøjer, der kan jonglere med kolossale og ekstremt komplekse datasæt med det formål at trække meningsfuld information ud af dem.
»Formålet med dette forskningsprojekt er at udvikle metoder til at udtrække information fra de nyeste og mest avancerede sekventeringsteknikker og opdage variation i komplekse sekvenser af arvematerialet, som man ikke kan analysere med traditionelle metoder. Avancerede teknologier og sofistikerede algoritmer har potentialet til skabe en yderligere detaljeret kortlægning af det humane referencegenom, så vi kan gå fra at analysere på ét kromosom i de enkelte celler til at kigge begge kopier af hvert kromosom. Det er vigtigt inden for klinisk sundhedsforskning og diagnostik,« fortæller Shilpa Garg.
Tager næste skridt i sekventering af DNA
Tredje generations sekventeringsteknikker kan noget, som ingen af de foregående teknikker har kunnet: De kan kortlægge store områder af genetisk materiale, der består af gentagende sekvenser af DNA’ets byggesten.
Tidligere teknikker har været begrænset af, at de kun kan analysere på små sekvenser af arvemateriale, og når det gælder de lange sekvenser af gentagelser, er de kommet til kort. Man kan se det som at skulle samle et puslespil, hvor alle brikkerne ser ens ud. Med det in mente har det været svært for forskere at kortlægge de gentagende sekvenser og deres betydning for eksempelvis sundhed og sygdom.
»Nu kan vi aflæse disse lange sekvenser af arvematerialet, og så skal vi have værktøjerne til at analysere på dem sammen med kortere stykker arvemateriale. Det analytiske værktøj, som jeg vil udvikle, skal samtidig kunne bruges af forskere over hele verden, være open source og let at benytte,« forklarer Shilpa Garg.
Shilpa Garg uddyber, at indsigt i disse indtil videre ukendte regioner af arvemassen kan få stor klinisk betydning.
»Når vi kan analysere på disse sekvenser i arvematerialet, kan vi også finde mutationer, som er ophav til sygdom, og vi kan se, hvordan vi kan målrette medicin til disse mutationer. Det vil være et stort skridt i forståelsen af, hvorfor forskellige sygdomme udvikles, og hvordan man kan lave personlig medicin til behandling af den enkelte patient,« siger hun.
Vil afprøve metoder i klinikken
Shilpa Garg fortæller, at bevillingen fra Novo Nordisk Fonden er meget vigtig, for at hun kan etablere sin forskningsgruppe og udvikle værktøjer, som kan hjælpe hele det videnskabelige felt inden for hendes område.
Den ambitiøse forsker har dog også øjnene rettet mod større mål, blandt andet på længere sigt at søge yderligere fondsmidler, så hun ikke bare har mulighed for at udvikle de analytiske værktøjer, men også at afprøve dem i en klinisk sammenhæng.
»Jeg er begejstret for både at kunne arbejde sammen med Nationalt Genom Center og Human Pangenome Reference Consortium om at udvikle og afprøve metoderne, så de kan skubbe forskningen inden for genetisk analyse fremad,« siger Shilpa Garg.
Bevillinger til syv forskere
Bevillingen til Shilpa Garg er en af syv nye bevillinger uddelt gennem Novo Nordisk Fondens Data Science Investigator Programme. I alt er uddelt godt 62 mio. kr.
Bevillingerne er delt op i kategorierne Emerging Investigator, Ascending Investigator og Distinguished Investigator, der er målrettet forskningsledere på forskellige karrieretrin for at understøtte attraktive karriereveje til de dygtigste specialister inden for datavidenskab.
De syv bevillingsmodtagere:
Emerging Investigator
- Adjunkt Shilpa Garg, Biologisk Institut, Københavns Universitet – ”Efficient, high-resolution approaches for integrative sequencing analysis of complex diseases”: 9.960.709 kr.
- Adjunkt Signe Marie Jensen, Institut for Afgrødevidenskab, Københavns Universitet – ” Enhancing statistical methodology for toxicophenomics: High-throughput and high-dimensional data for ecotoxicological risk assessment”: 9.225.108 kr.
- Adjunkt Jesper Madsen, Institut for Matematik og Datalogi, Syddansk Universitet – ”Islet Cartography – Multi-layered mapping of islets of Langerhans in health and disease”: 8.790.602 kr.
- Adjunkt Niklas Pfister, Institut for Matematiske Fag, Københavns Universitet – “CausalBiome: Developing a unified statistical framework for analyzing microbiome data”: 9.812.255 kr.
Ascending Investigator
- Lektor Søren Besenbacher, Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet – “Novel methods to model mutational processes in germline and cancer”: 6.705.000 kr.
- Lektor Morten Arendt Rasmussen, Institut for Fødevarevidenskab, Københavns Universitet – “First principal models, neural networks and functional graphical models for Defining metabolic capacity as a Tool for Personalized nutrition (FOODTOP)”: 9.267.806 kr.
Distinguished Investigator
- Professor Rasmus Pagh, Datalogisk Institut, Københavns Universitet – “Providentia: Privacy-driven Trust in Algorithms”: 8.410.068 kr.
Det er anden gang, at Novo Nordisk Fonden uddeler bevillinger gennem Data Science Investigator Programme, der er en del af fondens Data Science Initiative.
Initiativet blev lanceret i 2019 og har til formål at opbygge kapacitet inden for datavidenskab. Herunder at understøtte, at der bliver udbudt ambitiøse forskningsprogrammer og ny national infrastruktur samtidig med, at der bliver tilbudt attraktive karriereveje og uddannet flere specialister i datavidenskab. Novo Nordisk Fonden har hidtil har uddelt tæt på 600 mio. kr. gennem initiativet. Læs mere her.
Yderligere information
Christian Mostrup, pressechef, +45 3067 4805, [email protected]
