Ansøg om midler

Bevilling til at løse den genetiske gåde bag sygdomme og graviditetstab

Professor Eva Hoffmann fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin ved Københavns Universitet modtager 10 mio. kr. fra Novo Nordisk Fonden til over de næste fem år at undersøge, hvorfor én ud af fire graviditeter ender som en abort, og hvorfor hvert tiende barn fødes med en genetisk prædisposition til sygdom. Bevillingen er en del af Novo Nordisk Foundation Research Leader Programme, hvorigennem der netop er uddelt 428 mio. kr.

Hver fjerde graviditet ender i en abort, og hvert tiende barn fødes med en genetisk prædisposition til sygdom. Det er et faktum, men forskere har alligevel kun meget ringe forståelse af, hvad der går galt under fosterudviklingen, når tingene ikke ender med at være, som de burde.

Det skal et nyt, dansk studie kaste nyt lys over.

Med et Distinguished Investigator grant på 10 mio. kr. fra Novo Nordisk Fondens ambitiøse Research Leader Programme, skal professor Eva Hoffmann fra Institut for Cellulær og Molekylær Medicin ved Københavns Universitet kortlægge, hvad der sker med arvematerialet i sædcellerne, ægcellerne, i det netop befrugtede æg og i fosteret, når genetiske forandringer leder til aborter, misdannelser eller genetiske sygdomme.

»Vi forstår godt, hvad der sker, og hvad det leder til, men vi forstår ikke, hvorfor det sker. Det skal vi nu lave om på ved at lave et atlas over de genetiske forandringer, som sker på forskellige tidspunkter i løbet af fosterudviklingen,« forklarer Eva Hoffmann.

Flere mulige årsager til fejl
I studiet, der er planlagt til at vare i fem år, skal Eva Hoffmann med sine kollegaer undersøge DNA-forandringer i ægceller, sædceller, i det befrugtede æg og aborterede fostre. Det gælder både naturlige forandringer, som er en vigtig del af det at kombinere arvemateriale fra mor og far i barnet, men også utilsigtede genetiske forandringer, der fører sygdom og død med sig.

Eva Hoffmann forklarer, at der kan være flere forskellige årsager til, at der opstår ødelæggende genetiske fejl i arvemassen.

Det kan være, at forældrenes nedarvede DNA ikke bliver kombineret korrekt, så kromosomer utilsigtet bliver klistret sammen, eller at der mangler et kromosom i nogle af fostercellerne. Det kan også skyldes, at der opstår skader på DNA’et, som efterfølgende ikke bliver repareret korrekt.

Begge dele kan lede til, at fosteret stopper udviklingen, hvilket ender med graviditetstab, eller at barnet bliver født med en alvorlig genetisk betinget sygdom.

»Tager vi sædceller som eksempel, så skal stamcellerne til sædceller dele sig rigtig mange gange, og det bliver de dårligere til med tiden. Så opstår der mutationer og nye genetiske varianter, der kan resultere i sygdom hos barnet. Vi ved blandt andet, at ældre mænd har forhøjet risiko for at få børn med skizofreni og andre psykiatriske diagnoser. Her vil vi gerne finde ud af, hvad der sker i forbindelse med celledelingerne, når disse skader på arvematerialer opstår,« forklarer Eva Hoffmann.

Kan få klinisk betydning
Eva Hoffmann fortæller, at der er et stort behov for den viden, som forskningsarbejdet kommer til at frembringe.

For det første vil det kunne kaste lys over, hvad der sker i børn, som bliver født med forskellige genetiske varianter i deres arvemasse. Den viden kan blandt andet benyttes klinisk i forbindelse med fertilitetsbehandlinger til at øge chancerne for succes og samtidig bedre sikre imod, at børn bliver født med genetisk betingede sygdomme.

For det andet vil forskningsprojektet også kaste lys over, hvordan vores arvemasse bliver repareret på forskellige tidspunkter i livet.

»DNA-reparation er vigtigt, men det foregår forskelligt fra celletype til celletype og i forhold til det stadie, som cellerne er på. Den viden kan hjælpe os til bedre at kunne stille diagnoser for forskellige genetiske sygdomme og forstå, hvorfor de opstår,« siger Eva Hoffmann.

Større forskningsprojekter efterlader større aftryk
Eva Hoffmann er meget begejstret over, at hun med bevillingen fra Novo Nordisk Fonden kan gå grundigt til værks i sin forskning.

Selvom hun allerede er etableret inden for sit felt, tillader en bevilling af denne størrelse alligevel, at hun bedre kan satse på ambitiøs forskning, som ellers ikke ville være mulig. Denne type forskning har også potentialet til at efterlade et endnu større aftryk på omverden.

»Store forskningsprojekter gør, at vi kan ændre noget. Vores resultater kan få betydning for både patienter, men også for behandlere, forskere, de studerende og samfundet. Derfor er det så vigtigt, at vi nu kan få lov til at lave forskning over en længere periode og uden bagkant, og hvor vi har midlerne til at samle materialer, udvikle teknologier og lave analyserne til noget større,« siger Eva Hoffmann.

Anerkendelse af højt forskningsniveau
I 2015 var Eva Hoffmann én af de to første modtagere af Novo Nordisk Foundation Young Investigator Award, hvor hun med en bevilling på 20 millioner kroner over 7 år i ryggen kunne flytte sin forskning og forskningsgruppe fra England til Københavns Universitet. Dengang var hun især tiltrukket af det unikke forskningsmiljø i Danmark, hvor hun havde muligheden for at kombinere grundforskning og translationel forskning inden for reproduktiv medicin.

Distinguished Investigator-bevillingen i 2022 kommer således i forlængelse af den første Novo Nordisk Fonden bevilling og tillader Eva Hoffmann at fortsætte sin unikke forskning på højt internationalt niveau. Bevillingen kan ses som både en anerkendelse af Eva Hoffmanns høje forskningsniveau og succesfulde etablering i Danmark samt hendes kontinuerte stræben efter at tage sin forskning til nye højder til gavn for mennesker og samfund.

44 forskere har modtaget støtte
Bevillingen til Eva Hoffmann er en del af Novo Nordisk Fondens Research Leader Programme og uddelt under temaet Bioscience and Basic Biomedical Research.

Fonden har netop uddelt i alt 428 mio. kr. til 44 forskere gennem programmet, der har til formål at muliggøre fremragende forskning inden for blandt andet sundhed, sygdom og bæredygtighed og understøtte udvikling af forskningsledere. Af disse er 11 bevillinger uddelt under temaet Bioscience and Basic Biomedical Research.

Se de øvrige 10 bevillingsmodtagere inden for temaet her og læs mere om alle årets bevillinger her.

Yderligere information

Christian Mostrup, Pressechef, +45 3067 4805, cims@novo.dk