Vores arvemasse er hele tiden i forandring. Sådan er naturen og evolutionen nu engang indrettet. Nogle mutationer er harmløse, mens andre er skadelige og kan lede til nedarvede sygdomme eller kræft.
I takt med at forskere i større grad udnytter genetisk data til at blive klogere på sygdomme, er der et stigende behov for analytiske værktøjer til at analysere på de uendeligt store datasæt, der kommer ud af kortlægningen af arvemassen.
Netop analytiske værktøjer til at kigge på mutationer har i mange år haft nogle huller, som lektor Søren Besenbacher nu har modtaget 6,7 mio. kr. fra Novo Nordisk Fondens ambitiøse Data Science Investigator Programme til at lappe.
»Det er helt fantastisk med dette initiativ fra Novo Nordisk Fondens side, fordi der i dag bliver produceret rigtig mange store datasæt med genetisk information. Her er det bydende nødvendigt med de rigtige analytiske værktøjer til at få mest muligt ud af datasættene, og formålet med dette projekt er netop at udvikle de værktøjer,« fortæller Søren Besenbacher, der er ansat ved Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet.
Mangelfulde modeller
En udfordring med de nuværende analytiske metoder er, at de er rigtig gode til at analysere på såkaldte punktmutationer, altså hvor en af arvematerialets byggesten er byttet ud med en anden. De er til gengæld utilstrækkelige i forhold til at analysere på mutationer, når mutationerne eksempelvis enten er nyindsættelser af genetiske byggesten, eller når byggesten er taget ud.
Formålet med det projekt, som Søren Besenbacher nu sætter i søen, er at forbedre de analytiske værktøjer, så de kan analysere på flere former for mutationer og inkludere mere information om hver enkelt mutation.
I forbindelse med projektet ansætter forskeren to ph.d.-studerende og to postdoc-forskere til arbejde på at løse problemerne.
»Muligheden for at ansætte fire nye kollegaer gør, at jeg kan nå længere i min forskning. Samtidig bliver min gruppe ikke større, end jeg kan være med i alt arbejdet,« siger Søren Besenbacher.
Større indsigt i mutationers betydning
Forbedrede analytiske modeller vil gøre forskere i stand til meget bedre at forstå mutationer, der både er ansvarlige for arvelige sygdomme og for udvikling af kræft.
Forskere kan blandt andet blive klogere på, hvorfor eksempelvis en håndfuld mutationer i et givent gen er ophav til udvikling af arvelige sygdomme, mens andre mutationer ikke er. Det er sandsynlighedsregning: Er det sandsynligt eller ej, at mutationerne er skyld i sygdom? Svaret kan modellerne komme med.
Et andet eksempel er, at modellerne kan benyttes til sige noget om, hvor vigtigt et givent gen er. Hvis genet akkumulerer meget færre mutationer, end modellerne forudsiger, tyder det på, at generne er ekstremt vigtige, siden evolutionen bevarer dem så godt.
»Modellerne handler om at kunne forudsige, hvor mange mutationer man kan forvente at finde i et givent gen og så sammenligne det med virkeligheden. Den viden er relevant inden for evolution, sygdom og forståelsen af enkelte geners funktion og vigtighed,« siger Søren Besenbacher.
Ro til at forske
Søren Besenbacher fortæller, at selvom han allerede er lektor og har en etableret forskningskarriere, er bevillinger af den størrelsesorden, som han netop har modtaget, ekstremt vigtige for hans videre karriere. For det første gør muligheden for at ansætte kollegaer arbejdsprocessen mere flydende. Men det er ikke det eneste.
»Det betyder, at jeg i en periode ikke behøver at have så meget fokus på at søge nye bevillinger, fordi vi på det punkt er godt dækket ind. Det giver noget ro til at fokusere på forskningen og at skabe resultater,« forklarer Søren Besenbacher.
Bevillinger til syv forskere
Bevillingen til Søren Besenbacher er en af syv nye bevillinger uddelt gennem Novo Nordisk Fondens Data Science Investigator Programme. I alt er uddelt godt 62 mio. kr.
Bevillingerne er delt op i kategorierne Emerging Investigator, Ascending Investigator og Distinguished Investigator, der er målrettet forskningsledere på forskellige karrieretrin for at understøtte attraktive karriereveje til de dygtigste specialister inden for datavidenskab.
De syv bevillingsmodtagere:
Emerging Investigator:
- Adjunkt Shilpa Garg, Biologisk Institut, Københavns Universitet – ”Efficient, high-resolution approaches for integrative sequencing analysis of complex diseases”: 9.960.709 kr.
- Adjunkt Signe Marie Jensen, Institut for Afgrødevidenskab, Københavns Universitet – ” Enhancing statistical methodology for toxicophenomics: High-throughput and high-dimensional data for ecotoxicological risk assessment”: 9.225.108 kr.
- Adjunkt Jesper Madsen, Institut for Matematik og Datalogi, Syddansk Universitet – ”Islet Cartography – Multi-layered mapping of islets of Langerhans in health and disease”: 8.790.602 kr.
- Adjunkt Niklas Pfister, Institut for Matematiske Fag, Københavns Universitet – “CausalBiome: Developing a unified statistical framework for analyzing microbiome data”: 9.812.255 kr.
Ascending Investigator
- Lektor Søren Besenbacher, Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet – “Novel methods to model mutational processes in germline and cancer”: 6.705.000 kr.
- Lektor Morten Arendt Rasmussen, Institut for Fødevarevidenskab, Københavns Universitet – “First principal models, neural networks and functional graphical models for Defining metabolic capacity as a Tool for Personalized nutrition (FOODTOP)”: 9.267.806 kr.
Distinguished Investigator
- Professor Rasmus Pagh, Datalogisk Institut, Københavns Universitet – “Providentia: Privacy-driven Trust in Algorithms”: 8.410.068 kr.
Det er anden gang, at Novo Nordisk Fonden uddeler bevillinger gennem Data Science Investigator Programme, der er en del af fondens Data Science Initiative.
Initiativet blev lanceret i 2019 og har til formål at kapacitetsopbygge inden for datavidenskab, herunder at understøtte, at der bliver udbudt ambitiøse forskningsprogrammer og ny national infrastruktur samtidig med, at der bliver tilbudt attraktive karriereveje og uddannet flere specialister i datavidenskab. Novo Nordisk Fonden har hidtil har uddelt tæt på 600 mio. kr. gennem initiativet. Læs mere her.
Yderligere information
Christian Mostrup, pressechef, +45 3067 4805, [email protected]
